粤基层罕见病诊疗破局：茂名首例医保内伊奈利珠单抗成功应用

随着国家罕见病诊疗协作网向基层纵深推进，广东省茂名市人民医院近日完成粤西首例视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者伊奈利珠单抗医保内治疗。高价罕见病药“落地”基层地市级医院应用成为现实，更折射出我国罕见病分级诊疗体系的完善——患者无需跨市奔波，在“家门口”即可获得与国际接轨的前沿治疗方案。

患者故事：十年病痛终结于“家门口”

在茂名市人民医院神经内科诊室，患有NMOSD长达10年的李女士（化名）终于等到了转机。此前，反复发作的肢体剧痛和脊髓损伤让她几近丧失生活能力，传统药物治标难治本。

经医院神经内科团队评估，李女士成功在当地就接受了伊奈利珠单抗治疗。首针输注一个月后，其疼痛显著缓解，未出现新发病灶，目前已回归正常生活。
据介绍，NMOSD作为一种高致残性罕见病，既往治疗仅能缓解急性期症状，无法阻断复发。伊奈利珠单抗的引入改写了这一局面，研究显示，该药通过精准靶向CD19分子清除致病性B细胞，将年复发风险降低77%，且半年一次静脉输注大幅提升患者依从性。茂名市人民医院神经内科专家指出：“药物进入医保后价格大幅下降，加上基层医院应用能力提升，真正让‘天价药’变成‘救命药’。”

基层强科：罕见病诊疗网的关键支点

作为粤西地区罕见病诊疗协作网的核心节点，茂名市人民医院神经内三科近年来重点布局癫痫与神经免疫疾病亚专科。在张雄、蓝崧教授带领下，刘海玲博士、张伟国教授、黄晶晶教授共同在该亚专科深耕，已建立视神经脊髓炎、多发性硬化等专病全程管理路径，从独立患者档案、定期影像随访到线上健康指导，形成闭环服务体系。此次伊奈利珠单抗的成功应用，正是其诊疗能力进阶的缩影。“过去这类患者至少需转诊至省级医院，现在基层完全有能力承接。”科室骨干表示。

李女士故事的背后，是广东省罕见病诊疗协作网“省-市-县”三级架构的持续发力。通过专家下沉培训、双向转诊通道、药品供应保障等机制，类似伊奈利珠单抗的创新疗法正快速向基层渗透。这种“资源下沉、服务上提”的模式，正在形成示范——让罕见病诊疗告别“大城市中心化”。

采写：南都记者 王道斌