【世界地中海贫血日】了解遗传风险，守护下一代健康！

2025年5月8日

第32个“世界地中海贫血日”

今年的主题是

“防控地贫，携手同行”

适逢世界地中海贫血日，江门市五邑中医院产科容德辉中医师准备了一期相关科普，大家一起来看看吧！

什么是地中海贫血？

容德辉介绍，地中海贫血简称地贫，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性血液病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血等病理状态。

这种病的发生机率高吗？

调查数据显示，长江以南为地中海贫血高发区，广东地区地贫基因携带率高达10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。

地贫是遗传病吗？

地贫是一种遗传性血液疾病，属于单基因遗传病。

容德辉提醒备孕夫妇，重型地中海贫血患儿是需要重点预防和干预的，应在产前筛查中及时识别并避免其出生。

 地贫对人体有什么影响？

又该怎样治疗呢？

容德辉表示，地贫作为一种隐性遗传病，携带地贫基因的人群是没有任何症状，或者症状非常轻微，自己不会感觉到不适，多数是在体检时才发现。

静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

脾切除术只是治疗地贫的姑息手段；造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

如何预防地贫？

容德辉介绍，地贫预防可以采取三级预防策略：

一级预防

通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防

实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防

开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

  温馨提示

目前，江门市地贫防控项目正在实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇，均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务，详情可到医院产科或相关部门咨询。

文章来源：江门市五邑中医院

部分图片来源：国家卫生健康委员会妇幼健康司