她没患癌，却选择切除子宫和卵巢：医生说她做对了

2025年7月，佛山市第二人民医院妇科迎来了一位特殊的患者。

“我并不生病，但这台手术让我安心。”

来自香港的尹女士说这句话时，神情平静，却让人印象深刻。

今年60岁的尹女士因为其姐姐今年发现子宫体恶性肿瘤治疗期间，检查出携带BRCA1胚系突变。这让她意识到，自己也可能遗传了这个“隐藏的危险因子”。进一步检测证实她同样携带BRCA1致病性突变，被诊断为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome，简称 HBOCS）。

在充分评估和咨询后，尹女士选择于2025年7月24日接受腹腔镜下全子宫切除和双侧附件切除术，术后恢复良好，顺利出院。

她的故事，令人想起另一位众人皆知的名字——安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）。

当“好莱坞巨星”遇上基因风险

2013年，著名好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉公开宣布自己携带BRCA1基因突变。她的母亲、外祖母和姨妈均死于癌症，她自身乳腺癌和卵巢癌的风险被评估为极高。

为了最大限度地降低风险，朱莉先后接受了双侧乳腺预防性切除术和卵巢及输卵管切除手术。这一举动在全球范围内引发广泛讨论，被称为“朱莉效应”。

朱莉的勇敢公开不仅唤醒了公众对遗传性癌症的认知，也激励无数高风险人群勇敢面对基因“真相”，主动选择防癌措施。

什么是“遗传性乳腺癌卵巢癌综合征”？

HBOCS是一种常染色体显性遗传病，最常见于携带BRCA1或BRCA2突变的个体。它显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。研究显示：一般女性一生中患卵巢癌的风险约为1%-2%；但BRCA1突变携带者的风险高达40%-60%，BRCA2突变携带者的风险可升高至11%-18%。此外，HBOCS还与输卵管癌、腹膜癌、黑色素瘤、胰腺癌及前列腺癌等多种癌症相关。

哪些人需要检查BRCA基因呢？

并非所有人都需要做BRCA检测，以下人群应重点关注：

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①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属；

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②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；

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③直系亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；

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④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属；

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⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者。

携带BRCA突变后，有哪些选择？

确诊后，患者可考虑以下几种策略：

1、加强筛查

如定期进行乳腺MRI、超声、肿瘤标志物（如CA125）监测等。

2、药物预防

口服避孕药，长期服用短效口服避孕药可以显著降低卵巢癌的发病风险。

3、预防性手术

这是目前有效降低卵巢癌发病风险的方式。

预防性输卵管卵巢切除术

1、BRCA1携带者：建议在35-40岁之间、完成生育后进行；

2、BRCA2携带者：手术时间可延后至40-45岁；

3、携带BRCA1基因突变者，可考虑同时行子宫切除术，以降低子宫浆液性癌的发生风险。

4、手术以腹腔镜为主要方式，创伤小、恢复快；

5、推荐在有经验的临床中心进行。

术后会不会影响生活？

对于年轻女性而言，卵巢切除可能会提前进入更年期，出现潮热、失眠、情绪波动、骨质疏松等问题。

我们建议：

• 45岁以下可短期使用激素替代治疗（HRT）；

• 局部低剂量雌激素可改善泌尿生殖道症状；

• 补钙、锻炼、防骨质疏松；

• 关注心理调适和情绪支持。

佛山市第二人民医院肿瘤妇科团队

佛山市第二人民医院肿瘤妇科团队近年来在妇科恶性肿瘤领域持续深耕，致力于为患者提供高质量的医疗服务。团队由一批经验丰富的专家领衔，聚焦宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的早期诊断、治疗及综合管理，为患者制定个体化诊疗方案，显著提升治疗效果与生活质量。近年来，团队积极开展技术创新，参与多项学术交流活动，推动妇科肿瘤规范化诊疗的普及与发展。秉持“以患者为中心”的理念，肿瘤妇科团队以精湛医术和人文关怀，服务广大患者，赢得了广泛信赖与好评。

帅建刚

妇产科负责人、妇科主任

主任医师

擅长：妇科常见病及多发病的诊疗、复杂子宫内膜异位症诊疗、妇科恶性肿瘤的规范化诊治、各类四级开放性及腔镜手术等。

供稿 | 妇科 陆锡洲

佛山市第二人民医院全媒体团队出品