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4月24日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）程时锋团队联合英国约翰·英纳斯中心等机构，在豌豆重要性状的遗传解析方面取得重要突破，相关研究成果发表在《自然（Nature）》上。
1865年，“现代遗传学之父”孟德尔通过豌豆7对相对性状（种子圆皱、子叶颜色、花色、花的位置、果荚形态、果荚颜色和株高）的杂交实验，首次提出“遗传因子”控制性状的理论，并推导出遗传变异在世代间传递的独立分离和自由组合规律，为现代遗传学奠定了基石，但受限于时代背景和技术条件，他未能揭示这些因子的分子本质。后续研究历经一个多世纪，科学家陆续定位到部分形状的基因，但还有三个性状（果荚颜色、果荚形态和花的位置）的关键基因仍是遗传学未解之谜。
而本次研究首次鉴定了调控豌豆果荚颜色、果荚形状和花的位置等表型变异背后的目标基因及其突变机制，不仅补全了孟德尔七大经典遗传性状的最后一块“拼图”，更为应用分子标记辅助育种、基因组选择育种提供了更精准、更丰富的“遗传指南针”。
种植在深圳种质资源圃的豌豆表现出丰富的表型多样性
种植在深圳种质资源圃的豌豆表现出丰富的表型多样性
孟德尔豌豆七大性状背后的基因结构和序列突变机制
孟德尔豌豆七大性状背后的基因结构和序列突变机制
中国科学院分子植物科学卓越创新中心研究员王二涛表示，该研究不仅揭示了经典“显性/隐性”遗传行为的分子本质，而且发现了复杂的结构变异、转录融合以及遗传背景修饰因子的参与，阐释着复杂农艺性状的解析已经进入更加精细与机制化的阶段。
从分子和基因组层面破解“世纪谜题”
研究团队综合运用基因组学、遗传学、生物信息学和分子生物学等手段，对近700份豌豆群体的演化进程与基因组多样性展开系统解析，分别从分子和基因组层面揭开了谜题：
研究发现，果荚的黄（隐性）与绿（显性）的差异，是由于果荚中叶绿素合成途径的最后一步受到调控干扰所致；
而控制果荚饱满与皱缩状态的是两个彼此独立、但功能相关的发育调控基因，二者可独立造成皱荚，也可共同作用；
花位置的"带状化"现象是孟德尔七大性状中最复杂的一个，由编码类共受体激酶的基因主导，通过延迟、削弱或掩盖其突变效应，改变最终的表型呈现。
研究还构建了迄今最全面的豌豆群体高分辨率的单倍型变异图谱和表型变异图谱，解析了72个关键农艺性状的遗传基础。
团队调查了大量农艺性状并开展遗传机制解析工作
团队调查了大量农艺性状并开展遗传机制解析工作
广州大学分子遗传与进化创新研究中心主任孔凡江表示，程时锋团队利用遗传定位、全基因组关联分析、多组学和分子验证等联合手段，将孟德尔豌豆七大性状背后的关键基因全部克隆出来，破解了“世纪谜题”，拓展和加深了对写入教料书的经典性状分子本质的认知，是遗传规律研究的一个标志性成果，也为豌豆分子遗传学、基因组学和分子设计育种研究开启了新的篇章。
据悉，该研究得到了广东省高层次人才团队、国家自然科学基金、中国农业科学院创新团队、深圳市基础研究机构、深圳市大鹏新区科技创新和产业发展专项资金资助项目、国家重点研发计划和国家自然科学青年基金，英国UKRI-BBSRC等项目的资助。
撰文：郑伊灵 马昕怡
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