AI助力眼科罕见病诊断！汕头团队研究成果发表在国际期刊封面

随着人工智能在眼科领域的广泛应用，如何提升模型在视网膜罕见病辅助诊断中的泛化性能，已成为研究者关注的焦点，也是传统AI模型真正实现落地应用的主要瓶颈。

近日，汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心陈浩宇教授团队和苏州大学陈新建教授团队合作，在专注智能系统领域的跨学科国际期刊《Advanced Intelligent Systems》（影响因子6.8）发表封面文章，对AI助力视网膜罕见病诊断进行了探索。

玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）是一种罕见的视网膜疾病，其早期诊断对提高患者生存率及防止视力丧失至关重要。然而，由于该病发病率极低，且临床表现与葡萄膜炎等疾病相似，很多医生缺乏经验，导致VRL容易发生误诊或漏诊，从而延误治疗，甚至危及患者生命。

光学相干断层扫描（OCT）能够提供高分辨率影像，清晰地展现视网膜下或色素上皮层下的结节状高反射病灶等影像表现，在VRL诊断中具有重要提示作用。尽管AI技术已广泛应用于多种常见眼底病的自动诊断，但VRL自动检测模型的构建仍面临诸多挑战，包括训练样本稀缺、数据分布不均衡以及影像表现复杂多样，严重限制了传统AI技术在小样本检测场景中的应用潜力。

该研究致力于解决传统AI模型在罕见病检测中泛化性能不佳的问题。在长尾数据分布中，位于分布尾端的罕见病（如VRL）通常面临传统AI模型泛化能力有限的问题，元学习技术可以帮助模型积累先验知识，从而快速适应小样本检测任务。然而，传统的元学习方法仅关注模型在未知类别中的泛化性能，而忽略了其在未知个体之间的适应能力，因此无法解决个体差异较大的复杂罕见病识别问题。

为此，该研究模拟真实世界中的VRL检测场景，构建由VRL及非VRL数据组成的元任务，并在CS-MTL算法中引入跨个体训练策略，以增强模型在未知个体间的适应能力。该研究为罕见病智能诊断提供了新的解决路径，促进AI技术在临床实践中的应用。

该研究表明，AI模型的预测结果为医生提供了重要的参考依据，帮助医生结合自身的专业知识和临床经验，做出更精准的诊断。尽管如此，在AI辅助诊断过程中，医生并未完全依赖AI预测结果，而是批判性地评估其可靠性，从而决定是否采纳其建议，这种医生与AI交互协作的模式，不仅有助于提升医生的诊断水平，还为罕见病的诊疗模式提供了新的解决思路。

南方+记者 张晓宜 

通讯员 汕头大学医学院

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