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“36岁发病，股骨颈骨肉瘤，这并非骨肉瘤好发的典型年龄和典型部位，而且4年来反复手术、化疗，却反复复发。”当阿里（化名）因左髂部肿块来到喀地一院时，我院病理科泌尿男性生殖病理专科主任、第十届广东援疆医疗队队员、喀什地区第一人民医院（以下简称“喀地一院”）病理科主任曾弘副教授看着他的病例，敏锐地捕捉到了异常。
这场始于疑惑的诊疗，最终揭开了南疆地区首例“透明细胞软骨肉瘤”的神秘面纱。
被“骨肉瘤”诊断困住的治疗之路
2025年6月9日，阿里因左侧髂骨外侧出现软组织肿块来到喀地一院治疗，既往有右股骨颈骨肉瘤病史。这次是复发、转移、还是另有隐情？
曾弘副教授在显微镜下观察阿里的穿刺活检切片时发现：肿瘤细胞呈分叶状排列，胞浆透亮，看似骨肉瘤，却未见关键特征——肿瘤性成骨。
透明细胞软骨肉瘤HE片
透明细胞软骨肉瘤X光
为明确诊断，曾弘副教授调取了阿里2021年的手术病理切片进行对比。结果显示，新旧切片细胞形态一致，确认肿瘤复发，但所有病理切片中均未见“肿瘤性成骨”这一骨肉瘤确诊必备的形态学证据，诊断陷入迷雾……
“病理诊断就像破案，每个细胞都是线索。”曾弘主任带领团队开启了“溯源式排查”，立即加做了免疫组化，线索指向了新的方向：肿瘤细胞表达 S-100，却不表达骨细胞标记 SATB2——这直接排除了骨肉瘤的可能，并进一步指向软骨源性肿瘤。曾弘副教授注意到了更多疑点：骨肉瘤好发于青少年的长骨干骺端，而阿里首次发病年龄和部位并非骨肉瘤好发的典型年龄和典型部位。
当这些线索逐渐拼合，一个罕见诊断浮出水面：透明细胞软骨肉瘤。这个 1976 年才被首次描述的肿瘤，在国内仅有零星个案报道。为验证这一猜想，曾弘副教授立即组织团队检索国内外最新文献，并联系肿瘤科的医生调取阿里2021年手术前的影像片，同时启动了多学科协作诊疗模式。
像拼图一样拼出真相
曾弘副教授团队通过检索文献、进行比对发现，本例病变形态和免疫表型均与透明细胞软骨肉瘤符合，而且就处于透明细胞软骨肉瘤的好发年龄和好发部位。
通过调取阿里的历史影像，喀地一院李亮杰教授发现，病变呈溶骨性改变伴硬化缘，无骨肉瘤典型成骨和骨膜反应征象，不支持骨肉瘤的诊断，但是与文献报道的透明细胞软骨肉瘤的影像相吻合。
广东援疆专家欧阳翼副教授和申鹏副教授梳理阿里的病史发现，他按骨肉瘤方案治疗，却总控制不住病情，此外，虽反复复发，但病情进展缓慢，也不符合骨肉瘤“快速恶化”的病程进展。
MDT会诊
最终，广东援疆专家和本地医生组成的多学科协作团队确诊阿里为南疆首例透明细胞软骨肉瘤——一种发病率仅0.02/10万的罕见软骨肉瘤亚型，其形态学表现为富含胞质的透明肿瘤细胞呈小叶状分布，因其十分罕见，临床和病理医师对其认识不足，极易漏诊误诊。
这一确诊不仅是医学突破，更直接改变了阿里的命运。透明细胞软骨肉瘤与骨肉瘤的治疗方案截然不同——前者无需化疗，以手术完整切除为主，5年生存率可达 92% 以上；若持续按骨肉瘤治疗，不仅无效，还会增加身体负担。目前，喀地一院已为阿里调整治疗方案，计划通过精准手术来降低复发风险。
“谢谢你们！让我治病少走了很多弯路！”阿里眼眶含泪，激动地对多学科协作团队表达感谢。
“广东援疆的专家们带来的不仅是技术，更是‘抱团作战’的理念。”参与会诊的本地医生感慨。
曾弘副教授表示，每一次对细节的较真，每一次跨科室的携手，都是对生命最郑重的承诺。疑难罕见病的诊断就像在沙漠里找水源，需要有人坚持勘探，更需要大家携手挖掘，正是这种无缝衔接的多学科协作，才让真相最终水落石出。
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来源：病理科、健康报
责编：黄睿、房诗婷
初审：刘文琴
审核：欧阳霞、任毅
审核发布：杨建林
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