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有这样一个群体，他们没有任何的关联关系，却长相非常相似，甚至可以说一个模子出来的，这究竟是怎么回事儿？
是的，他们病了！他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。
据我国流调数据显示，中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。
关于唐氏综合征，你了解多少呢?
什么是唐氏综合征？
第14个“世界唐氏综合征日”（2025年3月21日）活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征。
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什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（21-三体综合征）是人类认知最深的染色体疾病，因21号染色体多出一条导致，因此亦称“21-三体综合征”，活产新生儿中的发病率约为1/600-1/800。
其临床特征包括特殊面容、智能落后、语言发育障碍、行为障碍，并可伴有多种畸形，严重程度因异常细胞核型所占比例而异，大多需家庭与社会长期支持。
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高龄产妇的孩子更易得唐氏综合征？
从流行病调查结果可以看出，随着孕妇年龄的增长，唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢？
女性的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降，35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象，导致胎儿染色体出现增多或减少，从而引起胎儿染色体异常疾病，这其中最常见的就是唐氏综合征。
所以，相对而言，高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。
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为什么唐氏宝宝长得都一样？
很多人都好奇为什么唐氏的宝宝遗传不到父母的样貌，感觉长得都一样？
唐氏宝宝之所以如此相似，那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相，导致出现相似的面部特征。如眼睛、鼻子和头型等相似，在视觉上使他们的“长相一样”。
因此在某些地区，唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。
怎么预防孩子患唐氏综合征？
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孕前准备
规律作息，戒烟戒酒，避免熬夜。
补充叶酸，适当运动，增强体质。
规避高温、噪声及新装修环境，降低生殖细胞损伤风险。
有不良孕产史的夫妇，建议进行遗传咨询与针对性干预。
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产前筛查与诊断
超声筛查：NT（颈项透明层）厚度检测可筛查80%的21－三体胎儿。
唐氏筛查：结合母血甲胎蛋白、hCG等指标综合评估风险。
无创DNA检测：21-三体检出率＞95%，但需通过羊水穿刺等介入性诊断确认。
介入性产前诊断：通过抽取绒毛、羊水或胎儿脐血检查，了解胎儿有无染色体异常、分子遗传病或宫内感染等，经多年临床应用，这些技术已被证实是安全、有效的，但仍有一定的风险和并发症。
以下五类孕妇建议接受介入性产前诊断：
（1）羊水过多或者过少的；
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（5）年龄超过35周岁的。
社会行动：从支持到融合
虽然唐氏综合征无法治愈，但早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言发育，最大程度地开发患儿的潜能，以帮助患者建立自信并顺利融入社会。
唐氏综合征孩子和普通孩子一样，享有平等的权利和尊严。我们号召大家关爱这个特殊群体，让他们的生活充满阳光和温暖。
差异是基因的馈赠，
而非生命的缺憾
《坚如磐石》中，
唐氏儿童的存在恰似一束穿透阴霾的光，
提醒我们：多出的那条21号染色体，
是生物多样性的注解。
世界唐氏综合征日的意义，
不仅在于呼吁预防与关爱，
更在于构建一个“差异即常态”的社会
正如影片英文名“Under the Light”所喻：
光明之下，万物皆有位置。
顺德区产前诊断中心介绍
广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构，为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。
中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeq CN500高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。
目前可开展多种隐性遗传病携带者筛查项目：脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查、地中海贫血筛查、G6PD基因检测、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)检测、X脆性检测等。
门诊开诊时间：上午8:00-12:00 下午2:00-5:00
地址：广东医科大学顺德妇女儿童医院新产科综合门诊（大良街道鉴海南路14号）。
客服咨询电话：0757-22663000
【妇幼健康科普】
声明：本文为妇幼健康科普，不作为诊疗依据，内容仅供参考，如有身体不适请及时就医；部分图片来源于网络，非商业用途，如有侵权，请联系删除
撰文| 温倩敏
编辑| 丽诗
编审| 欣英
审核| 朱达坚
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