2024年“新生儿遗传代谢筛查与治疗新进展暨东莞市新生儿遗传代谢病筛查管理与新技术培训班”圆满举办

为加强和规范全市新生儿疾病筛查管理工作，促进新生儿疾病筛查业务和学术交流，提高出生缺陷三级防控能力，2024年12月6日，东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成功举办“新生儿遗传代谢筛查与治疗新进展暨东莞市新生儿遗传代谢病筛查管理与新技术培训班”。

东莞市妇幼保健院副院长周新龙、广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科江剑辉主任、东莞市各医疗保健机构新生儿疾病筛查项目负责人、产科及新生儿科护士长、遗传代谢病相关医护人员及省内外筛查同行共300余人参加了本次培训班。新生儿疾病筛查中心黄小玲主任主持。

周新龙副院长致开幕辞，他强调，新生儿疾病筛查是出生缺陷综合防控三级预防中的最后一道防线，自东莞市新生儿疾病筛查中心成立以来，认真履行职责，负责全市新生儿疾病筛查组织管理、质量控制、考核评估等工作，积极开展全市新生儿疾病筛查人员培训与指导。此外，他还肯定了筛查中心20多年来取得的社会效益，包括降低出生缺陷、减轻经济负担、提高出生人口素质等。最后强调新筛工作者需要继续坚守岗位，不忘初心，为宝宝健康成长保驾护航！

（周新龙副院长致开幕辞）

广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科江剑辉主任作会议讲话。他表示，在卫生行政部门的领导与支持下，在全体新筛工作人员的共同努力下，东莞新生儿疾病筛查事业发展迅速，走在广东省前列。江主任肯定了新筛中心在东莞市遗传代谢病筛查中的重要贡献，同时鼓励新筛工作者要保持最好的精神面貌、积极学习新技术新知识。

（江剑辉主任作会议讲话）

为表彰先进，发挥榜样的带动作用，根据新筛质量控制指标达标情况和中期调研反馈情况，新生儿疾病筛查中心评选出2024年度新生儿遗传代谢病筛查质量优秀单位10家和优秀个人12名并进行表彰。在激昂奋进的音乐声中，东莞市妇幼保健院副院长周新龙和广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科江剑辉主任对优秀单位进行颁奖；浙江省新生儿疾病筛查中心杨茹莱主任和首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所黄丽辉主任对优秀个人进行颁奖。他们对获奖单位和个人表示祝贺和肯定，希望在新筛工作中再接再厉，再创佳绩。

（新生儿遗传代谢病筛查质量优秀单位颁奖）

（新生儿遗传代谢病筛查质量优秀个人颁奖）

本次培训邀请了11位专家进行授课，涵盖遗传代谢病筛查诊治专家、各医疗机构护长及新生儿疾病筛查中心技术骨干等。课程内容丰富，主题覆盖面广，围绕新生儿遗传代谢病的发展前沿、技术和诊疗新进展，防控体系构建、指南和标准，专家共识解读、筛查工作经验分享、出生缺陷救助项目介绍、筛查常见问题及答疑等方面进行了深刻的探讨，既展现了新生儿筛查的新技术新理念新挑战，又分享了大量实用接地气的工作经验。

广东省新生儿遗传代谢病筛查中心江剑辉主任进行了《新生儿基因筛查发展与挑战》的专题讲座。

首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所黄丽辉主任进行了《新生儿听力与耳聋基因联合筛查》的专题讲座。

浙江省新生儿疾病筛查中心杨茹莱主任进行了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理与质控——浙江实践》的专题讲座。

佛山市妇幼保健院佛山市新生儿疾病筛查中心专科主任邵巧仪进行了《佛山市新生儿疾病筛查工作经验分享及愿景展望》的专题讲座。

东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所严提珍副所长进行了《三代测序技术在先天性肾上腺皮质增生症基因检测中的应用》的专题讲座。

东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心实验室组长、副主任技师陈锦国进行了《新生儿疾病筛查滤纸血片采集及常见问题》的专题培训。

东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心副主任技师钟玉杭进行了《新生儿疾病筛查健康教育及常见问题答疑》的专题培训。

东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心主管技师谢彩连进行了《出生缺陷遗传代谢病救助项目解读》的专题培训。

樟木头医院产科护士长、副主任护师林少虹进行了《强化医护协助 提高筛查技能在新生儿疾病筛查工作中的应用》的专题讲座。

东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心主任、儿童遗传代谢专科主任黄小玲进行了《2024年东莞市新生儿遗传代谢病筛查工作总结》的专题报告。

东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室主任孙志豪进行了《东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统培训及常见问题答疑》的专题培训。

此外，本次会议邀请了广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科曾伟宏主任技师、惠州市第二妇幼保健院新生儿疾病筛查中心张志强主任、东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室孙志豪主任、东莞市妇幼保健院产前诊断中心实验室张荣华主任、东莞市桥头医院产科姚伟英护士长、东莞市妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心钟玉杭副主任技师等各东莞医疗机构的专家及技术骨干担任主持嘉宾。

（主持嘉宾）

学员们对本次学习班的课程设计、学术内容的呈现以及有针对性的培训指导课程表示非常满意并收获丰硕。培训结束后，新生儿疾病筛查中心对新筛相关人员进行试卷考核，并给考核合格者颁发新筛培训证书。培训第二天，参会人员实地参观了东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室，重点了解了新生儿疾病筛查系统的运作流程。

（学员考核）

本次大会为筛查中心及各助产机构提供了经验交流与切磋共进的机会，专家团队的倾囊相授，开阔了新筛从业人员的思路，提高了新生儿筛查理论和技术水平。大会还对2024年的新筛工作进行了总结并对下一步新筛工作作出了规划及提出明确要求，将发展完善“筛-诊-治-随访-救助”闭环管理模式，助力新筛事业的可持续健康发展，切实提升东莞市出生缺陷防治的核心竞争力。

（与会代表合影）

供稿：新生儿疾病筛查中心  张文婷