【健康科普】宝宝频繁“点头拥抱”?当心婴儿痉挛症!

佛山市妇幼保健院 2025-05-23 09:25

6个月大的铃铃(化名)最近频繁张开双手,做出拥抱样的动作。起初妈妈很开心,以为铃铃学会了新技能,在向爸爸妈妈表示亲昵、撒娇。然而,随着“拥抱”次数越来越多,动作越来越僵硬奇怪,铃铃的爸爸妈妈感到不对劲,急忙带孩子来到我院儿科就诊,这才得知孩子得了一种叫“婴儿痉挛症”的罕见病。

隐藏在“可爱动作”背后的危险信号

婴儿痉挛症是一种罕见病,发病率约为(2~4)/10000。90%的患儿在1岁内起病,因症状隐蔽常被误认为缺钙或肠绞痛。

婴儿痉挛症的典型表现包括:

01

癫痫性痉挛发作

典型表现为成串性的“点头拥抱样“动作,坐位时更容易观察,常伴随眼神呆滞或眼球上翻,常在睡觉前和刚睡醒后出现。部分孩子发作不明显,可表现为头部后仰,四肢快速抖动或轻微的眨眼等动作。

专家提醒:家长可通过手机记录发作视频,观察是否呈现“抱团-放松-再抱团”的规律性循环。

02

精神运动发育迟滞或倒退

70%-90%的患儿在痉挛发作前即有发育落后,表现为对周围环境的反应减弱、主动的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌张力低下等。

专家提醒:原本会坐的宝宝突然不会翻身,已经牙牙学语的孩子停止发声,这些细微变化往往比痉挛本身更早出现,家长要警惕!

03

脑电图有“高度失律”

本病诊断需要视频脑电图捕捉到特征性的高峰节律紊乱图形。

(脑电图:高度失律)

与时间赛跑,抓住黄金治疗期

目前婴儿痉挛症的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。很多证据表明,早期诊断与早期治疗有利于痉挛发作的终止和远期的认知发育保护。

01

激素治疗

目前普遍认为用促肾上腺皮质激素(ACTH)或类固醇仍然是较有效的治疗措施,对70%的患者有效。但本疗法的缺点是容易复发,易引起感染、高血压和电解质紊乱。ACTH以及糖皮质激素被视为临床治疗婴儿痉挛症的一线治疗药物。

02

抗癫痫药物

氨己烯酸是欧洲国家广泛应用的一种抗癫痫药物,对结节性硬化患儿的治疗效果良好。国内大多使用托吡酯、拉莫三嗪、氯硝西泮、丙戊酸钠等,对部分病例也具有良好的治疗效果。

03

生酮饮食

生酮饮食是一种高脂、低糖、足量蛋白的特殊的饮食疗法。对一线治疗失败的婴儿痉挛症患儿可进行生酮饮食,有研究发现生酮饮食除了有利于控制痉挛发作,在痉挛未完全控制情况下,还有利于减少口服抗癫痫药物,并且有利于认知的改善。

04

外科治疗

对有明确致痫病灶的患儿,如激素或抗癫痫药物治疗无效,可考虑手术治疗。

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面对这种起病隐匿的神经系统疾病,家长要做敏锐的观察者。当发现可疑症状时,请立即前往设有儿童癫痫中心的专科医院就诊。记住,您争取的每一分钟,都在为宝宝争夺神经发育的宝贵机会。

医学的进步已让原本的“不治之症”转变为可管理的慢性疾病,而家长的科学认知和快速反应,将成为改写孩子命运的关键力量。

点头拥抱莫轻视,

发育倒退要警惕。

视频记录助诊断,

争分夺秒早干预!

【专科介绍】

我院儿童神经专科是中国抗癫痫协会(CAAE)首批“CAAE二级癫痫中心”单位,佛山市儿童癫痫精准医疗工程技术研究中心组建单位,广东省脑发育与脑病防治学会儿童神经专委会副主委单位,佛山市抗癫痫协会会长单位,在佛山市及周边地区均享有较高声誉。

神经专科由神经专科病房、神经癫痫专科门诊、脑电图室、神经康复中心组成,开展了长程视频脑电图监测、智力测查及心理测试、基因检测、遗传代谢性疾病筛查等检查。能够处理神经系统常见病、多发病,及多种危重、疑难病症,对热性惊厥、儿童癫痫、中枢神经系统感染性疾病(脑炎与脑膜炎)、神经免疫性疾病(自身免疫性脑炎、神经根炎、重症肌无力、小脑共济失调、脊髓炎等)、神经皮肤综合征、神经系统遗传代谢病和变性病、脑性瘫痪、发育迟缓、肌营养不良、抽动症等的诊治有丰富经验。

近年神经专科发展重点在癫痫的病因研究及相关基因检测临床应用方面,通过细化现有癫痫诊疗模式,结合先进的基因组学技术、生物信息学技术,建立佛山市儿童癫痫患者的大数据平台及科研实验室,以发现新的致病基因、新表型、新的治疗靶点,提高癫痫精准医疗水平。

团队介绍

刘志刚

学科带头人

院党委副书记

主任医师、副教授

硕士研究生导师、博士后合作导师

广东省抗癫痫协会副会长

广东省医学会儿科分会神经学组副组长

佛山市抗癫痫协会会长

佛山市儿科医疗质量控制中心主任

技术专长:在小儿惊厥等神经系统疾病,尤其小儿癫痫诊治方面有非常丰富的临床经验,撰写SCI及核心期刊论文20多篇。

戴杰民  

儿科病区主任

副主任医师

佛山市抗癫痫协会副会长

广东省医学会罕见病学分会常务委员

广东省精准医学应用学会癫痫分会常务委员

技术专长:儿童癫痫(难治性癫痫)、热性惊厥、颅内感染、自身免疫性脑炎、神经遗传病、神经肌肉疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

乔培修

副主任医师、医学硕士

技术专长:从事儿科临床工作20余年,擅长儿童神经系统疾病:发作性疾病(如癫痫、热性惊厥、抽动症等),感染性疾病(脑炎、脑膜炎等),中枢神经系统脱髓鞘疾病等的诊治。

覃州莲

副主任医师、医学硕士

技术专长:从事儿科临床工作10余年,擅长癫痫、中枢神经系统感染、神经肌肉系统疾病、脑瘫等的诊治。

周杏

副主任医师、医学硕士

技术专长:从事儿科临床工作10余年,擅长儿童神经系统疾病:如癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎等的诊治,以及全外显子基因测序分析技术等。

谢麒麟

主治医师、医学硕士

技术专长:从事儿科临床工作9年,擅长儿童癫痫、热性惊厥、颅内感染、免疫性脑炎、抽动症等神经系统疾病的诊治。

来源:儿科 董诗伟

审核:儿科病区主任 戴杰民

编辑:宣教科全媒体编辑部

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