这个病由妈妈传给儿子……反复湿疹、易出血要当心！

在儿童血液肿瘤专科，一些看似普通的症状背后，有时却藏着令人意想不到的罕见疾病。

满月男婴的血便之谜

2025年4月，刚满月的小林（化名）因“反复血便半月”入住我院儿科。小林的情况像极了儿科常见问题——牛奶蛋白过敏或感染所致。医生给予抗感染治疗并建议改用氨基酸奶粉喂养，小林的血便症状肉眼可见消失了。

然而，正当大家以为问题已解决时，情况却急转直下：多次复查显示，小林的血小板计数持续下降，并伴有反复发作的湿疹。这种异常信号，让医生意识到病情绝非表面那么简单。

罕见病的蛛丝马迹

完善相关检查后揭示了关键线索，实验室检测发现小林的IgE和IgA水平显著升高。这一异常信号像一盏警示灯，提示这不是普通的过敏或感染。一个罕见病的名字浮现出来——WAS综合征。

WAS综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传病，由WAS基因突变导致免疫细胞和血小板功能异常。典型表现为湿疹、血小板减少和反复感染，其发病率极低（仅为1/10万至1/100万），症状易与特发性血小板减少性紫癜（ITP）等常见病混淆。许多类似病例因基层医疗经验不足或检验局限而确诊较晚（平均确诊年龄约为10.8个月），远晚于症状初现（平均发病年龄约为1.9个月）。

结合小林的临床症状（血便、反复湿疹、血小板减少）和检查结果（IgE/IgA升高），儿童血液肿瘤专科团队高度怀疑这是一种X连锁隐性遗传病，由WAS基因突变引起，确诊需依赖基因检测这一“金标准”。

经过一个月的焦灼等待，基因检测结果证实了医生的判断：小林不幸罹患了“WAS综合征”。虽然诊断过程曲折，但明确诊断为后续治疗点燃了希望之光。

（图片由AI制成）

认识三重挑战的罕见病

——WAS综合征

WAS综合征的全名有点长，叫“湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征”。这是一种主要影响小男孩的罕见遗传病。简单来说，得病的宝宝身体会面临三重挑战：容易出血、容易严重感染、皮肤顽固湿疹。

宝宝出现这些信号需留心！

01

“碰不得”的出血：

皮肤上常出现针尖大小的瘀点或瘀斑，尤其在尿布区或碰撞部位。动不动就流鼻血、牙龈出血。严重时可能出现大便带血（肠道出血）或颅内出血（罕见但危险）。

关键原因：身体里的血小板不仅数量少，而且个头比正常小很多，就像“小矮人”士兵，止血能力差。

02

“挡不住”的感染：

三天两头生病，比如反复中耳炎、肺炎、腹泻。普通感冒或疱疹病毒感染也可能变得很严重，甚至引发败血症。容易得一些健康孩子很少见的感染，如卡氏肺孢子菌肺炎。

根源问题：身体的“免疫部队”（特别是T细胞和B细胞）功能低下，无法有效抵抗细菌、病毒和真菌入侵。

（图片由AI制成）

03

“治不好”的湿疹：

脸上、胳膊肘、膝盖后面等部位长湿疹，又红又痒，容易抓破感染。常规的湿疹药膏效果往往不好，比较顽固。

为什么会得这个病？基因缺陷是罪魁祸首

这主要是基因故障的后果。这个缺陷基因导致体内缺少一种叫“WASP蛋白”的重要物质。没有它，血小板和免疫细胞就无法正常工作，从而引发上述症状。通常妈妈是健康携带者，将有缺陷的基因传给儿子，导致儿子发病。女儿通常不发病，但可能成为携带者。

如何揪出“狡猾”的罕见病？

01

血常规检查（关键第一步）：

重点看血小板数量和大小。如果发现血小板持续减少且个头特别小，这是非常重要的线索。

02

免疫功能评估：

可能还会检查血液中的抗体水平等免疫功能指标。

03

精准检测确诊：

通过特殊的血液检查（流式细胞术）看淋巴细胞里有没有WASP蛋白（通常缺失或很少）。做基因检测，找到那个突变的“WAS”基因，这是确诊的“金标准”。

确诊了，还有希望吗？

当然有！目标是控制症状、预防并发症，并争取治愈！

日常保护是基础！！

●防感染：严格按医嘱进行（如预防卡氏肺孢子菌肺炎的药物）；避免接种活疫苗（如卡介苗、水痘、麻疹疫苗）；一旦发烧或生病，立即就医。

●防出血：避免剧烈碰撞和可能受伤的活动；慎用阿司匹林、布洛芬等影响止血的药物；严重出血需及时输注血小板。

●护理皮肤：精心护理湿疹，按皮肤科医生指导用药和保湿。

●定期随访：监测是否有自身免疫病（如关节炎、血管炎）或恶性肿瘤（如淋巴瘤）的迹象。

●根治的希望——造血干细胞移植（HSCT）：这是目前唯一能根治WAS综合征的方法！越早进行移植，成功率越高，移植成功后，孩子通常能过上接近正常的生活。

●基因治疗：目前在研究通过修复孩子自身的造血干细胞基因来治疗，这是充满希望的新方向，但仍在临床试验阶段。

给家长的重要建议

1．遗传咨询：了解家族遗传风险，明确母亲、姐妹是否为携带者，为未来生育计划提供指导。

2.细心观察员：密切关注孩子有无出血迹象（皮肤瘀点瘀斑、鼻血等）、发热感染、湿疹变化或任何异常，及时就医。

3.治疗守护者：严格遵循医嘱用药、护理，按时带孩子复诊和检查。

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儿科儿童血液肿瘤专科是中山大学附属第一医院儿童血液肿瘤专科联盟单位。开设专科病房和门诊，开展了骨髓穿刺、骨髓活检、染色体核型分析、FISH、流式细胞学检查及基因检测等技术。对儿童血液系统常见病、多发病、危重病以及罕见病，如地中海贫血、血小板减少症、白血病、噬血细胞综合征、再生障碍性贫血、淋巴瘤、血友病等，以及血液肿瘤疾病常见并发症的处理方面具有较为成熟的经验。在白血病诊治方面，不断运用科学的诊断技术和先进的治疗手段，开展常规化疗和靶向治疗，精准检测、精准治疗、精心护理，根据病情制定个体化治疗方案。

来源：儿科 陈超丽

审核：儿科副主任医师 刘宏涌

编辑：宣教科全媒体编辑部